Istraživači s Međunarodnoga instituta za molekularnu i staničnu biologiju u Varšavi stvorili su prvi sistematski katalog supstratnih receptora cullin-RING ligaza i analizirali kako njihove genetske varijante mogu prevesti u simptome bolesti. Njihov pregledni članak objavljen je u časopisu Trends in Cell Biology. Receptori cullin-RING ligaza imaju ključnu ulogu u kontroliranju sudbine proteina u stanici. Oni prepoznaju specifične proteine na koje ligaza djeluje i ovisno o tipu oznake, protein može biti usmjeren na degradaciju ili podvrgnut drugoj formi regulacije. Istraživači su otkrili da su neurološki i mišićni simptomi posebno česti u bolestima povezanim s ovim receptorima, iako većina receptora nije jasno tkivno specifična. Analize također ukazuju da klinička prezentacija ne može biti objašnjena samo mjestom izražaja proteina, već i drugim važnim čimbenicima kao što su supstrati koje prepoznaju, genska aktivnost u različitim fazama razvoja, ranjivost određenih tipova stanica, genska doza i učinak specifične varijante na funkciju cjelokupnog kompleksa.